Surgen pistas del Origen del Autismo

Muchos padres noa preguntamos por qué nuestro hijo tiene autismo y, aunque aún no existe una respuesta detallada, la clave está en los genes, que poco a poco van desvelando más información sobre el origen de los llamados trastornos de espectro autista. Un grupo de investigadores pertenecientes a más de 60 instituciones de 11 países (Autism Genome Project) ha descubierto nuevas anomalías genéticas implicadas en el desarrollo de estos problemas.

Después de comparar los genomas de 996 personas con autismo y 1.287 sin este trastorno, los autores del estudio, publicado en 'Nature', observaron que los individuos afectados presentaban con mayor frecuencia repeticiones y pérdidas de fragmentos de ADN (lo que se conoce como variaciones en el número de copias). Estas alteraciones son poco habituales, es decir, se presentan en menos del 1% de la población general. Sin embargo, son hasta un 20% más frecuentes en niños con autismo.

Según los investigadores, algunas de estas variaciones se heredaban y otras eran nuevas, es decir, "se presentaban por primera vez en los niños, pero no se encontraban en los padres". Como señala Daniel Geschwind, profesor de Neurología y Psiquiatría de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), "esto significa que durante la formación de los óvulos y el esperma pueden ocurrir pequeñas anomalías en el ADN".

En definitiva, "el exceso o el defecto de material genético produce alteraciones en las proteínas que codifican esos genes, lo que repercute en el desarrollo de determinados trastornos", explica Gustavo Lorenzo, neurólogo infantil del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.

Además, este estudio identifica cinco nuevos genes relacionados con el autismo: SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2, DDX53 Y PTCHD1. Están ligados, sobre todo, a procesos relacionados con la comunicación neuronal, aunque algunos de ellos están implicados en la proliferación celular.

"El problema es que en los trastornos de espectro autista intervienen muchos genes. No todos los afectados van a tener las mismas mutaciones, por lo que, de momento, este hallazgo sólo representa un paso más para el diagnóstico clínico, para el que aún no tenemos marcadores específicos", precisa el doctor Lorenzo.

Como apuntan los responsables de la investigación, "para identificar todas las causas genéticas del autismo necesitamos decenas de miles de familias que presten de forma voluntaria muestras de su ADN [...] A medida que descubramos mutaciones genéticas causantes de autismo, seguiremos avanzando hacia un diagnóstico precoz". De momento, estos avances no tienen aplicación a corto o medio plazo en el tratamiento.

Qué nos pediría un niño con T.E.A.?

Ayúdame a comprender. Organiza mi mundo y facilítame que anticipe lo que va a suceder. Dame orden, estructura, y no caos.

No te angusties conmigo, porque me angustio. Respeta mi ritmo. Siempre podrás relacionarte conmigo si comprendes mis necesidades y mi modo especial de entender la realidad. No te deprimas, lo normal es que avance y me desarrolle cada vez más.

No me hables demasiado, ni demasiado deprisa. Las palabras son "aire" que no pesa para tí, pero pueden ser una carga muy pesada para mí. Muchas veces no son la mejor manera de relacionarte conmigo.

Como otros niños, como otros adultos, necesito compartir el placer y me gusta hacer las cosas bien, aunque no siempre lo consiga. Hazme saber, de algún modo, cúando he hecho las cosas bien y ayúdame a hacerlas sin fallos. Cuando tengo demasiados fallos me sucede lo que a tí: me irrito y termino por negarme a hacer las cosas.

Necesito más orden del que tú necesitas, más predictibilidad en el medio que la que tú requieres. Tenemos que negociar mis rituales para convivir.

Me resulta difícil comprender el sentido de muchas de las cosas que me piden que haga. Ayúdame a entenderlo. Trata de pedirme cosas que puedan tener un sentido concreto y descifrable para mí. No permitas que me aburra o permanezca inactivo.

No me invadas excesivamente. A veces, las personas sois demasiado imprevisibles, demasiado ruidosas, demasiado estimulantes. Respeta las distancias que necesito, pero sin dejarme solo.

Lo que hago no es contra tí. Cuando tengo una rabieta o, cuando me es difícil atender o hacer lo que me pides, no estoy tratando de hacerte daño. ¿Ya que tengo un problema de intenciones, no me atribuyas malas intenciones!

Mi desarrollo no es absurdo, aunque no sea fácil de entender. Tiene su propia lógica y muchas de las conductas que llamais "alteradas" son formas de enfrentar el mundo desde desde mi especial forma de ser y percibir. Haz un esfuerzo por comprenderme.

Las otras personas sois demasiado complicadas. Mi mundo no es complejo y cerrado, sino simple. Aunque te parezca extraño lo que te digo, mi mundo es tan abierto, tan sin tapujos ni mentiras, tan ingenuamente expuesto a los demás, que resulta difícil penetrar en él. No vivo en una "fortaleza vacía", sino en una llanura tan abierta que puede parecer inaccesible. Tengo mucha menos complicación que las personas que os consideráis normales.

No me pidas siempre las mismas cosas ni me exijas las mismas rutinas. No tienes que hacerte tú autista para ayudarme. El autista soy yo, no tú!

No sólo soy autista. También soy un niño, un adolescente, o un adulto. Comparto muchas cosas de los niños, adolescentes o adultos a los que llamáis "normales". Me gusta jugar y divertirme, quiero a mis padres y a las personas cercanas, me siento satisfecho cuando hago las cosas bien. Es más lo que compartimos que lo que nos separa.

Merece la pena vivir conmigo. Puedo darte tantas satisfacciones como otras personas, aunque no sean las mismas. Puede llegar un momento en tu vida en que yo, que soy autista, sea tu mayor y mejor compañía.

No me agredas químicamente. Si te han dicho que tengo que tomar una medicación, procura que sea revisada periódicamente por el especialista.

Ni mis padres ni yo tenemos la culpa de lo que me pasa. Tampoco la tienen los profesionales que me ayudan. No sirve de nada que os culpéis unos a otros. A veces, mis reacciones y conductas pueden ser difíciles de comprender o afrontar, pero no es por culpa de nadie. La idea de "culpa" no produce más que sufrimiento en relación con mi problema.

No me pidas constantemente cosas por encima de lo que soy capaz de hacer. Pero pídeme lo que puedo hacer. Dame ayuda para ser más autónomo, para comprender mejor, pero no me des ayuda de más.

No tienes que cambiar completamente tu vida por el hecho de vivir con una persona autista. A mí no me sirve de nada que tú estés mal, que te encierres y te deprimas. Necesito estabilidad y bienestar emocional a mi alrededor para estar mejor. Piensa que tu pareja tampoco tiene culpa de lo que me pasa.

Ayúdame con naturalidad, sin convertirlo en una obsesión. Para poder ayudarme, tienes que tener tus momentos en que reposas o te dedicas a tus propias actividades. Acércate a mí, no te vayas, pero no te sientas como sometido a un peso insoportable. En mi vida, he tenido momentos malos, pero puedo estar cada vez mejor.

Acéptame como soy. No condiciones tu aceptación a que deje de ser autista. Sé optimista sin hacerte "novelas". Mi situación normalmente mejora, aunque por ahora no tenga curación.

Aunque me sea difícil comunicarme o no comprenda las sutilezas sociales, tengo incluso algunas ventajas en comparación con los que os decís "normales". Me cuesta comunicarme, pero no suelo engañar. No comprendo las sutilezas sociales, pero tampoco participo de las dobles intenciones o los sentimientos peligrosos tan frecuentes en la vida social. Mi vida puede ser satisfactoria si es simple, ordenada y tranquila. Si no se me pide constantemente y sólo áquello que más me cuesta. Ser autista es un modo de ser, aunque no sea el normal. Mi vida como autista puede ser tan feliz y satisfactoria como la tuya "normal". En esas vidas, podemos llegar a encontrarnos y compartir muchas experiencias.

por Ellen Notbohm.FUENTE: http://www.ellennotbohm.com

Traducido en su totalidad por Ari Hurtado de Molina con permiso del autor.

Nota del autor: Cuando mi artículo “Diez cosas que todo niño con autismo quisiera que supieras” fue publicado por primera vez en 2004, no hubiera podido imaginar la respuesta. Lector tras lector escribían para decirme que debía de ser una lectura obligada para trabajadores sociales, maestros, padres y familiares de niños autistas. “Es justo lo que diría mi hija si pudiera”, dijo una madre. “Cómo quisiera haber leído esto hace cinco años. A mi esposo y a mí nos tomo mucho tiempo ‘aprender’ estas cosas”, dijo otra. Al ir acumulando respuestas, decidí que el impacto venía del hecho que el artículo hablaba desde la voz de un niño, una voz que no es escuchada frecuentemente. Existe una gran necesidad (y una creciente disposición) de la población en general para entender el mundo tal y como lo vive el niño autista. “Diez cosas que todo niño con autismo quisiera que supieras” se convirtió en un libro en 2005 y la voz de nuestro niño regresó en este artículo para decirnos lo que los niños con autismo quisieran que sus maestros supieran. También tuvo mucha popularidad y mi libro con el mismo título, se publicó en 2006.

Aquí están diez cosas que tu alumno con autismo quisiera que supieras:

1. El comportamiento es comunicación. Todo comportamiento ocurre por alguna razón. Te dice, incluso cuando mis palabras no pueden, cómo percibo lo que está sucediendo a mi alrededor.

El comportamiento negativo interfiere con mi proceso de aprendizaje pero no es suficiente solamente interrumpir estos comportamientos. Enséñame a cambiar esos comportamientos con alternativas adecuadas para que el aprendizaje real pueda fluir.

Empieza por creer esto: Yo realmente quiero aprender a interactuar apropiadamente. Ningún niño quiere la retroalimentación que destruye el espíritu que obtenemos del “mal” comportamiento. El mal comportamiento normalmente significa que estoy abrumado por percepciones sensoriales alteradas, que no puedo comunicar los que quiero o lo que necesito o que no entiendo o que se espera de mí. Observa más allá del comportamiento para encontrar la causa de mi resistencia. Anota observaciones de lo que sucedió justo antes del comportamiento, las personas involucradas, hora del día, actividades, ubicación, etc. Con el tiempo puede surgir un patrón.

2. Nunca asumas nada. Sin respaldo basado en hechos, una suposición es solamente una conjetura. Probablemente no sé o no entiendo las reglas. Puedo haber escuchado las instrucciones pero no haberlas entendido. Puedo haberlo sabido ayer y no lo recuerdo hoy. Pregúntate:

¿Estás seguro que realmente sé hacer lo que se me está pidiendo? Si de repente necesito correr al baño cada vez que se me pide hacer un ejercicio de matemáticas, tal vez no sé cómo o temo que mi esfuerzo no sea suficiente. Acompáñame durante varias repeticiones de la tarea hasta que me sienta capaz. Puedo necesitar más práctica que otros niños para dominar algunas tareas.

¿Estás seguro que de verdad conozco las reglas? ¿Entiendo el motivo de la regla (seguridad, economía, salud)? ¿Estoy rompiendo la regla por alguna causa subyacente? Tal vez saqué un tentempié de mi lonchera temprano porque estaba preocupado por terminar mi proyecto de ciencias, no desayuné y ahora estoy muerto de hambre.

3. Busca primero problemas sensoriales. Muchos de mis comportamientos renuentes vienen de molestias sensoriales. Un ejemplo de esto es la iluminación fluorescente, que ha demostrado una y otra vez ser un gran problema para niños como yo. El zumbido que produce es muy molesto para mi oído hipersensible, y la pulsación natural de la luz puede distorsionar mi percepción visual, haciendo que los objetos del salón parecieran moverse constantemente. Una lámpara incandescente en mi escritorio reduce el parpadeo, así como las nuevas lámparas de luz natural. Tal vez necesite sentarme cerca de ti; no entiendo lo que dices debido a que hay demasiados ruidos “entre nosotros” (la cortadora de pasto afuera, Jasmine susurrando a Tanya, sillas rechinando, un sacapuntas afilando).

Pide a la terapeuta ocupacional de la escuela, ideas para hacer un salón sensorialmente amable. En realidad, será bueno para todos los niños, no solo para mí.

4. Permíteme un descanso para auto-regularme antes de que lo necesite. Una esquina del salón alfombrada, con algunos cojines, libros y audífonos me permite tener un lugar en donde re-agruparme cuando me siento abrumado, pero no está físicamente tan alejado para que me permita reintegrarme al ritmo de la actividad de la clase sin problemas.

5. Dime lo que quieres que haga de una forma positiva, más que autoritaria. Si dices: “¡Dejaste un desorden en el lavabo!” es simplemente un hecho para mí. No soy capaz de inferir que lo que en realidad quieres decir es: “Por favor enjuaga tu vaso de pintura y deposita el papel en la basura”. No me hagas adivinar o averiguar lo que debo hacer.

6. Mantén tus expectativas razonables. Esa asamblea de toda la escuela, repleta de niños abarrotados en tribunas y un chico hablando monótonamente acerca de una venta de dulces es incómoda y no tiene sentido para mí. Tal vez yo estaría mejor ayudando a la secretaria de la escuela a diseñar el boletín.

7. Ayúdame a pasar de una actividad a otra. Me toma un poco más de tiempo planear mi cambio de actividad. Dame un aviso cinco minutos antes y luego dos minutos antes de cambiar de actividad y aparta algunos minutos extra al final para compensarlo. Una carátula de reloj o un cronómetro en mi escritorio me da pistas visuales para el momento de la próxima transición y me ayuda a manejarlo de forma más independiente.

8. No empeores una mala situación. Yo sé que aunque eres un adulto maduro, a veces puedes tomar malas decisiones en el calor del momento. De verdad no quiero perder el control, mostrar mi enojo ni interrumpir tu clase. Me puedes ayudar a superarlo más rápido al no responder con conductas hostiles. Toma en cuenta las siguientes respuestas que prolongan una crisis más que resolverlas:

Subir el tono o volumen de tu voz. Yo escucho gritos y chillidos, pero no tus palabras.

Burlarte de mí o imitarme. Avergonzarme por medio de sarcasmo e insultos no va a evitar mi mal comportamiento.

Hacer acusaciones no comprobadas.

Darme un doble mensaje, no siendo congruente a tu comportamiento.

Compararme con mi hermano o con otro alumno.

Sacar a colación eventos previos o no relacionados.

Agruparme en una categoría general o etiquetarme (“niños como tú son todos iguales).

9. Critica con delicadeza. Seamos honestos; qué tan bueno eres tú para aceptar críticas “constructivas”. La madurez y auto-confianza que necesito para poder hacerlo puede estar muy lejos de mis habilidades actuales.

¡Por favor! Nunca trates de disciplinarme o corregirme cuando estoy enojado, consternado, sobre-estimulado, cerrado, ansioso o de cualquier otra forma que tenga incapacidad emocional para interactuar contigo.

Una vez más, recuerda que reaccionaré de igual forma, si no es que más, a las características de tu voz que a las palabras. Escucharé los gritos y la molestia, pero no entenderé las palabras y por lo tanto, no entenderé qué hice mal. Habla en tonos bajos y agáchate también, para que te comuniques a mi nivel, en lugar de una posición amenazante.

Ayúdame a entender el comportamiento inadecuado de forma comprensiva y enfocada en soluciones más que castigándome y regañándome. Ayúdame a identificar los sentimientos que disparan el comportamiento. Puedo decir que estaba enojado, pero tal vez tenía miedo, estaba frustrado, enojado o celoso. Investiga más allá de mi primera respuesta.

Practica o actúa conmigo (enséñame) una mejor forma de manejar la próxima vez la situación. Un guión gráfico, un trabajo con fotografías o una historia pueden ayudar. Prepárate para actuarlo muchas veces. No hay formulas únicas. Y la “próxima vez” que lo haga bien, dímelo de inmediato.

Me ayuda si tú me modelas un comportamiento adecuado al responder a las críticas.

10. Ofréceme únicamente opciones reales. No me ofrezcas una opción o preguntes: “Quieres….” a menos que estés dispuesto a aceptar un “no” como respuesta. Puedo contestarte un honesto “no” si preguntas: “¿Puedes leer en voz alta?” o “¿Quieres compartir tus pinturas con Guillermo?” Me es difícil confiar en ti cuando las opciones no son realmente opciones.

Tú das por hecho el asombroso número de opciones que tienes diariamente. Estás constantemente eligiendo opciones sabiendo que, tanto tener opciones como poder elegir, te da control sobre tu vida y tu futuro. Para mí, las opciones son mucho más limitadas, lo que hace más difícil que sienta confianza en mí mismo. Proveerme de opciones constantemente, me ayuda a estar más activamente entusiasmado con la vida diaria.

Cuando sea posible, ofréceme opciones de cosas que ‘tengo’ que hacer. En lugar de decir: “Escribe tu nombre y la fecha en la parte de arriba de la hoja”, dime: “¿Quieres escribir primero tu nombre o la fecha?” o “¿Quieres escribir primero las letras o los números? A continuación, enséñame cómo hacerlo: “¿Puedes ver cómo está escribiendo Juan su nombre en su hoja?

Darme opciones me ayuda a aprender un comportamiento adecuado, pero también necesito aprender que hay ocasiones en que no lo puedes hacer. Cuando esto suceda, no me frustraré tanto si entiendo el porqué;

“No puedo darte una opción en esta ocasión porque es peligroso. Puedes lastimarte.”

“No puedo darte esa opción porque sería malo para Danny (tiene efecto negativo en otro niño).

“Te doy muchas opciones pero en esta ocasión, el adulto debe elegir.”

Una última palabra: cree. Henry Ford dijo: “Ya sea que pienses que puedes o que pienses que no puedes, usualmente estarás en lo correcto. Cree que puedes marcar la diferencia en mí. Requiere adecuar y adaptar, pero el autismo es una diferencia de aprendizaje indefinida .No existen límites superiores en aprovechamiento. Puedo sentir mucho más de lo que puedo comunicar y lo primero que puedo sentir (percibir) es si tú crees que “lo puedo lograr”. Impúlsame me para ser todo lo que puedo ser, para que pueda continuar creciendo y tenga éxito mucho después de haber dejado tu clase.

© 2005, 2010 Ellen Notbohm

Los niños autistas suelen ser malos comedores

En su infancia pueden ser comedores más lentos y exigentes, pero su crecimiento no se ve afectado.

Como pueden dar testimonio muchos padres de niños autistas, cuando son pequeños suelen tardar en comer alimentos sólidos, y a medida que crecen se convierten en comedores más selectivos.

Sin embargo, la buena noticia del estudio es que la nutrición y el crecimiento de estos niños por lo general no se ven afectados.

Los problemas para comer pueden aparecer en la infancia en niños autistas y acentuarse más con la edad, encontraron los autores del estudio.

Los investigadores recopilaron datos sobre los hábitos alimenticios de casi 13,000 niños que nacieron en el suroeste de Inglaterra entre 1991 y 1992. A los niños se les dio seguimiento desde su nacimiento, y los padres completaron cuestionarios sobre los hábitos alimenticios de los pequeños.

Alrededor de 80 niños fueron diagnosticados posteriormente con un trastorno del espectro autista, una afección del neurodesarrollo que aparece en los primeros tres años de vida y que se caracteriza por impedimentos en la interacción social y dificultades de comunicación, así como por patrones de conducta restringidos o repetitivos.

Los padres de los niños que fueron diagnosticados posteriormente con autismo eran más propensos a informar que sus hijos tenían dificultades para comer entre los 15 y 54 meses de edad, además de ser "muy difíciles de alimentar", "muy exigentes", o comer objetos no comestibles, un trastorno conocido como pica.

Por ejemplo, los padres cuyos hijos fueron diagnosticados más tarde con autismo informaron que a los 6 meses de edad sus hijos tardaban en aceptar alimentos sólidos y que tomaban más tiempo para comer que los niños que no tenían este trastorno.

Cuando los niños llegaban a los 15 meses, cerca del 8 por ciento de los padres de niños autistas informaron que eran "muy difíciles de alimentar" en comparación con casi el 3 por ciento de los niños no autistas.

Y en cuanto a los niños entre 4 y 5 años, cerca del 26 por ciento de los padres señalaron que sus hijos autistas eran muy difíciles de alimentar en comparación con el 10 por ciento de los niños no autistas.

Los niños autistas también eran comedores más exigentes. A los 15 meses de edad, el 9.5 por ciento de los padres informaron que los niños diagnosticados posteriormente con autismo eran niños "muy quisquillosos" en comparación con el 5.4 por ciento de los padres de niños no autistas.

Entre los 4 y 5 años, el 37.5 por ciento de los padres de niños autistas señalaron que su hijo era "muy quisquilloso" en comparación con casi el 14 por ciento de los padres de otros niños.

No obstante, a pesar de los desafíos que los padres pueden afrontar para lograr que sus hijos consuman una dieta balanceada, los investigadores no encontraron diferencias en cuanto a la altura, peso o índice de masa corporal (IMC) entre niños autistas y niños no autistas a los 7 años.

Los niños autistas comían menos verduras, ensaladas y frutas frescas que otros niños, pero también consumían menos dulces y gaseosas, encontró el equipo del estudio.

Y un análisis del consumo de alimentos reportado demostró que los niños autistas y los niños no autistas consumían cantidades similares de calorías, grasas, proteínas y carbohidratos.

Además de las pequeñas diferencias en los niveles de vitaminas C y D, los niños autistas y no autistas consumían cantidades similares de nutrientes importantes. Los niveles en la sangre de hemoglobina o hierro en los niños autistas eran ligeramente inferiores, pero no lo suficiente como para ser estadísticamente significativos.

En su conjunto, los padres de los niños que tienen un trastorno del espectro autista deben respirar aliviados en cuanto a los hábitos alimenticios de sus hijos, dijo la coautora del estudio Pauline Emmett, nutricionista de la Universidad de Bristol en Inglaterra.

"Aunque los niños que tienen trastornos del espectro autista experimentan más dificultades para alimentarse y comen menos variedad de alimentos, esto no afecta los nutrientes de su dieta, su estatura, peso o IMC", señaló Emmett. "Parece que no hay motivos de gran preocupación".

Los expertos que tratan a niños autistas a menudo escuchan a los padres decir que tienen problemas a la hora de comer, señaló Geraldine Dawson, directora científica de Autism Speaks. El problema es tan prevalente que la mayoría de los centros de autismo tienen un experto en nutrición que evalúa los hábitos alimenticios de los niños.

Un desafío es que muchos niños autistas tienen una fuerte necesidad de mantener una rutina constante o "monotonía", explicó Dawson, lo que puede causar ansiedad cuando se les pide que prueben nuevos alimentos. Los niños autistas pueden tener sensibilidades sensoriales, que causan aversión a ciertas texturas o sabores.

Algunos niños autistas tienen retrasos motores que pueden llevar a problemas para comer o tragar.

Y aunque se sabe muy poco sobre las causas subyacentes, el autismo se asocia con problemas gastrointestinales, tales como estreñimiento y diarrea, lo que lleva a algunos niños a evitar comer.

En el estudio, cerca del 8 por ciento de los padres informaron que sus hijos tenían una dieta especial "para alergias", en comparación con el 2 por ciento de los otros niños. Aunque no hubo ninguna información con relación a qué tipo de alergia era, muchos padres eligieron para sus hijos dietas sin gluten (trigo) ni caseína (proteína láctea). Existe poca evidencia de que esto puede aliviar los síntomas, de acuerdo con estudios recientes.

Un punto fuerte de los hallazgos, observó Dawson, es que a los padres se les preguntó sobre la dieta de sus hijos antes del diagnóstico de autismo, lo que reduce las probabilidades de sesgo en la descripción de la conducta de los niños. La edad promedio de diagnóstico fue de poco menos de 4 años.

"Las dificultades en la alimentación parecen comenzar a una edad muy temprana y parecen ser inherentes al síndrome en muchos niños", destacó Dawson.

Dawson estuvo de acuerdo con la sugerencia de los investigadores de que los niños que tienen dificultades constantes para comer podrían necesitar evaluarse para el autismo.

Fuentes: Pauline Emmett, Ph.D., nutritionist, University of Bristol, Bristol, England; Geraldine Dawson, Ph.D., chief science officer, Autism Speaks, New York, N.Y.; Pediatrics.

Las señales de autismo podrían presentarse en la infancia temprana

Las señales de autismo podrían presentarse en bebés de hasta un mes de edad, según muestra un estudio reciente.

Pero dichas señales no son las alarmas usuales, como la falta de contacto visual o sonrisas, anotaron los investigadores.

En vez de esto, encontraron que los bebés que necesitaban cuidados intensivos neonatales y luego se les diagnosticó un trastorno del espectro autista eran más propensos a presentar un tono muscular anormal en los brazos y diferencias en su procesamiento visual que los bebés que se desarrollaron de forma normal tras el tiempo que pasaron en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN).

Las diferencias, que eran sutiles y probablemente algo que los padres no captarían con facilidad, fueron detectadas por expertos entrenados que observaron a los bebés de cerca, señaló el coautor del estudio, Ira Cohen, catedrático del departamento de psicología del Instituto de Investigación Básica sobre Discapacidades del Desarrollo del Estado de Nueva York.

Aún así, "cualquier padre preocupado sobre el desarrollo de su hijo debe pedir que lo evalúen", aconsejó Cohen.

El autismo es un trastorno del desarrollo neural que se caracteriza por problemas con la interacción social, la comunicación verbal y no verbal, e intereses y conductas restringidas.

Si los hallazgos del estudio son confirmados por investigaciones futuras, podrían llevar a una identificación y tratamiento más tempranos para los niños autistas, aseguran los expertos.

Para el estudio, que aparece en la edición de septiembre de la revista Pediatrics, los investigadores identificaron a 28 bebés que estuvieron en la UCIN y a los que luego se les diagnosticó un trastorno del espectro autista. Los compararon con 112 bebés del mismo sexo y edad gestacional que no tenían autismo.

La conducta y el desarrollo de los niños se evaluó al mes de edad, a los cuatro meses, y de forma periódica hasta los dos años.

Al mes de edad, los bebés que luego seles diagnosticó autismo eran más propensos a mostrar "anomalías neuroconductuales persistentes" tras ser dados de alta del hospital, en comparación con los demás bebés. Alrededor del 40 por ciento de los bebés que luego se les diagnosticó autismo mostraron anomalías en la forme en que rastreaban visualmente objetos, en comparación con el 10.5 por ciento de los bebés que no recibieron tal diagnóstico.

Más de la mitad de los bebés que luego se les diagnosticó autismo tenían un tono anormal en los brazos, o demasiado flojo o demasiado rígido, en comparación con 22 por ciento de los bebés que se desarrollaron con normalidad.

A los cuatro meses, los bebés que luego se les diagnosticó autismo preferían mayores cantidades de estimulación visual que los demás bebés de su edad. Para evaluarlo, los investigadores mostraron a los bebés destellos de luz a distintas velocidades. A los niños se les dio la opción de ver un monitor con luces que estimulaban la visión más o menos. Los investigadores determinaron la preferencia al medir cuánto tiempo miraba el bebé cada monitor.

"Encaja anecdóticamente con lo que observamos luego", aseguró Cohen. "A los niños autistas les gusta ver cosas que se mueven frente a sus ojos, como manos que se agitan, o seguir contornos".

Entre los siete y diez meses, los bebés luego se les diagnosticó autismo también mostraron un declive en sus habilidades de pensamiento y motrices, tal vez como consecuencia de las señales sensoriales y motrices muy tempranas. Para alrededor de los trece meses, el desarrollo de los niños autistas comenzó a diferenciarse marcadamente de los que no sufrían la afección, según el estudio.

"El motivo de intentar identificar a estos niños antes es que se puede comenzar la intervención más temprano, y los datos indican que mientras más pronto se inicie la intervención, mejor le va a los niños", aseguró Cohen.

Los autores escribieron que la intervención para los dos años de edad ofrece el mejor resultado.

Los investigadores enfatizaron que esta investigación se llevó a cabo con bebés de la UCIN. Se necesita más investigación para confirmar si los bebés nacidos a término y saludables que luego se les diagnosticó autismo muestran tipos similares de anomalías desde temprano, señaló Cohen.

Cálculos recientes apuntan a que el número de niños de EE. UU. que tienen el trastorno es de uno por cada 110, una cifra que ha aumentado de manera constante desde los 80, según la información de respaldo del estudio.

Investigaciones anteriores han encontrado que los niños nacidos prematuramente o con bajo peso son más propensos a desarrollar autismo, aunque la mayoría de niños autistas no son prematuros, comentó la Dra. Rebecca Landa, directora del Centro de Autismo y Trastornos Relacionados del Instituto Kennedy Krieger en Baltimore.

Landa dijo que los profesionales médicos que cuidan a bebés que han pasado por la UCIN deben prestar más atención a las anomalías del tono muscular.

"Una de las grandes moralejas de este estudio es que los investigadores informan sobre el tono muscular y el sistema visual, cosas que no son lo que uno observaría, o esperaría como precursores del autismo", planteó Landa. "Ahora pensamos que las señales principales de autismo en un bebé no serán los factores obvios conocidos como la expresión facial y el contacto visual".

Las 'neuronas espejo' de los autistas funcionan bien

El sistema espejo del cerebro es clave para la interacción social.

* Varios estudios señalaban que su función es anómala en las personas autistas.

* Un nuevo trabajo determina que su actividad es normal.

Cuando alguien nos saluda con la mano, nuestro cerebro es capaz de procesar ese gesto como algo amistoso y nos permite imitarlo. Esto es posible gracias al sistema de neuronas espejo, un conjunto de células nerviosas que, hasta la fecha, se pensaba que podrían funcionar mal en los trastornos del espectro autista. Sin embargo, un estudio publicado en 'Neuron' indica que su actividad en normal en estos pacientes.

La teoría tenía sentido. Una de las características más llamativas de las personas con autismo es su incapacidad para la imitación, la empatía y la comprensión de la intención de los gestos de los demás. Si las neuronas espejo son cruciales para la interacción social, era lógico pensar que algo funcionara mal en este sistema cerebral. De hecho, algunos estudios parecían confirmar la hipótesis.

Pero estos trabajos pasaron por alto algo importante. "No evaluaron la selectividad de la actividad cortical en las áreas del sistema espejo para movimientos concretos", subraya el principal investigador, Ilan Dinstein, del departamento de Psiquiatría de la Universidad de Nueva York (EEUU). Esta selectividad del movimiento no es otra cosa que la distinción que nuestro cerebro hace de cada gesto, almacenándolo mediante una respuesta neuronal única.

Es decir, cuando vemos a alguien con el puño cerrado y el dedo pulgar apuntando hacia arriba se activan una serie de neuronas, distinta de las que se 'encienden' cuando el pulgar está hacia abajo. Lo mismo sucede al ejecutar un gesto. Esto permite una percepción e interpretación precisa de los movimientos observados. Con la repetición, además, estas subpoblaciones dedicadas a la selectividad del movimiento se adaptan.

Según la hipótesis del sistema espejo, las personas con trastornos del espectro autista (TEA) tienen respuestas más débiles en estas neuronas y una menor adaptación. Sin embargo, Dinstein y sus colaboradores pensaron que si los estudios con monos no han aportado pruebas de que exista una relación causal entre el sistema espejo y la habilidad del primate para comprender el significado de un determinado movimiento, cabe la posibilidad de que en humanos sea similar.

Así que diseñaron un nuevo experimento para determinar la actividad de estas neuronas espejo en personas con TEA y concluyeron que su adaptación ante la observación o ejecución repetida de un gesto, en este caso de la mano, era normal. Este hallazgo sugiere que las dificultades que estos individuos tienen para comunicarse socialmente no se deben a un mal funcionamiento de este sistema.

"Nuestras investigaciones se centraron en un aspecto clave de la percepción del movimiento que estudios previos habían pasado por alto –la habilidad de las poblaciones neuronales de las áreas del sistema espejo para diferenciar distintos movimientos de la mano-", explica Dinstein. "El hallazgo de que estos grupos de células responden con normalidad y de manera selectiva ante un gesto en particular discute la existencia de una disfunción en este sistema cerebral", añade.

Un vídeo muy descriptivo

Encontré este vídeo en Youtube y en verdad muestra de una forma muy interesante y descriptiva la visión del Universo que tiene Benjamín y todos los otros niños Autistas, quizás luego de verlo, cambiemos algunas formas de comportarnos y nuestra forma de relacionarnos con nuestros reyes y reinas...

Autismo: Niños encerrados en su propio mundo

Una de las principales características de esta enfermedad es la tremenda dificultad que los menores tienen para relacionarse y generar vínculos con la gente.

No es muy común ver a un niño autista abrazando o besando a alguien. La razón es que estos pequeños están prácticamente incapacitados para relacionarse con los demás. Presentan tremendas dificultades para generar lazos emocionales, incluso, tienen poco interés en vincularse con otras personas.

El neurólogo pediátrico de Clínica Alemana Marcos Manríquez explica que "ellos no tienen desarrolladas habilidades para relacionarse en profundidad con los otros y no entienden las claves sociales, por lo que muchas veces no pueden contactarse con el entorno. Así, casi nunca miran a los demás a los ojos, no responden a su nombre ni buscan la atención de los adultos".

Estos niños se concentran en una sola área de interés y persisten en ella en forma monotemática, o bien presentan conductas repetitivas. Asimismo, pueden tener una memoria muy desarrollada, que les permite especializarse o ser muy hábiles en una materia.

"Sin embargo, carecen de la capacidad de la creatividad y, además, no entienden la emoción que está detrás de lo que están realizando; no saben cuál es el objetivo, el porqué de lo que hacen, ni lo que quieren lograr con la habilidad que poseen", señala el especialista.

Además, presentan un notorio retraso en el lenguaje, el que se presenta de forma atípica. Incluso, hay menores prácticamente mudos.

El neurólogo precisa que de acuerdo al manual estadístico de enfermedades mentales, DSMIV, existen distintos tipos de autismo. El primero es el síndrome autista clásico, en el cual hay un tremendo retraso en el lenguaje y la interracción social. Además, los intereses son exageradamente restringidos. De ellos, el 75% tiene un retraso mental y sólo el 25% posee un coeficiente intelectual (CI) normal.

En tanto, el Asperger tiene un nivel intelectual normal, presenta un retraso leve del lenguaje y tiene contacto social pero de calidad anormal- y también tiene restricción de intereses.

El síndrome de RETT se manifiesta principalmente en niñas, quienes además de tener conductas típicas del autismo clásico, tienen una regresión neurológica con crisis convulsivas, con un retraso mental severo.

Además, se encuentra el trastorno desintegrativo infantil, el que se presenta en pequeños que son aparentemente normales hasta los tres años y desde esa edad empiezan a deteriorarse profundamente. Finalmente está el trastorno atípico, que no reúne los criterios anteriores, pero sí hay una anomalía que afecta principalmente la comunicación.

El especialista explica que según los últimos estudios esta patología afecta a uno de cada 500 niños. La edad ideal para diagnosticarla es antes de los cuatro años para poder iniciar un tratamiento precoz.

¿Por qué se produce esta enfermedad?

Hasta el momento sólo existen teorías y ninguna de ellas está totalmente comprobada. "Sin embargo, un grupo importante de investigaciones ha demostrado que cuando se indaga en el cerebro de niños autistas, se aprecian alteraciones a nivel de estructuras neuronales como el hipocampo relacionado con la afectividad y la memoria- y alteraciones a nivel del cerebelo, que integra distintas funciones cerebrales. Aparentemente habría un trastorno del desarrollo cerebral muy precoz, antes de las 30 semanas", dice el doctor.

Precisa que está demostrado que existen factores genéticos en su formación, pero aún no se ha demostrado cuáles son los genes involucrados. Destaca que si una madre tiene un hijo con autismo, la probabilidad de que nazca un segundo con la enfermedad es de un 5%.

Los tratamientos

En la medida que los procedimientos se inicien en forma precoz, son más útiles. En estos momentos el que tiene más eficacia es el terapéutico, en el caso de los pequeños con autismo clásico, de Asperger y el atípico.

Al comienzo de la patología se debe realizar una terapia conductual, donde se les entreguen herramientas a los niños para que se contacten con los demás; se los va forzando a que abran una ventana de comunicación.

En forma paralela, se debe hacer una terapia de lenguaje, ocupacional, de psicomotricidad y de otros trastornos, como de las alteraciones sensoriales.

Este tratamiento es intensivo y hay que realizarlo todos los días de la semana. Son terapias de largo aliento, por lo menos de dos años. "Se ha demostrado que los menores que se someten a estos tratamientos mejoran su CI y sus trastornos de comunicación".

Con respecto a la utilización de fármacos, el doctor señala que éstos se utilizan sólo para solucionar problemas específicos, por ejemplo si el pequeño tiene dificultades conductuales, rabietas o agresividad, y si hay trastornos obsesivos.